Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Encefalopatia por deficiência de GLUT-1: relato de caso / Encephalopathy by GLUT-1 deficiency: case report

RESUMO: Importância do problema: A Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e nos astrócitos devido à mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Essa mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral, levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas manifestações clínicas. Os sintomas sugestivos são convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alterações no movimento, consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energéticos alternativos são de fundamental importância. Inúmeros trabalhos recomendam a utilização da dieta cetogênica de maneira imperiosa como mecanismo padrão ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores. Comentários: A GLUT1DS, por ser uma doença de recente descoberta, ter poucos casos descritos na literatura, características clínicas heterogêneas e falta substancial de casuística é muitas vezes subdiagnosticada. Nesse sentido, critérios de suspeição e algoritmos diagnósticos se fazem necessários. Dessa maneira, o objetivo deste artigo é chamar a atenção da comunidade médica brasileira para essa síndrome, com vistas a incrementar seu diagnóstico e melhorar o prognóstico de epilepsias de difícil controle (AU)

ABSTRACT: Glut-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), first described by De Vivo in 1991, is caused by a deficient glucose transport in the blood-brain barrier and astrocytes by heterozygous mutations, mostly de novo, in the gene SLC2A1 encoding the glucose transporter type 1 (GLUT-1). This mutation limits the availability of cerebral glucose leading to energy deficiency, which is the underlying mechanism of the clinical manifestations. The suggestive symptoms are convulsions, developmental delay, microcephaly, hypotonia, spasticity, and complex changes in movement consisting of ataxia and dystonia. In GLUT1DS patients, altern ative energy substrates are of fundamental importance. Numerous studies recommend the use of a ketogenic diet in an imperative manner as a gold standard therapy method. This diet, in the first years of life in patients with GLUT1DS, guarantees a better cognitive result and improvement in psychomotor aspects. Because GLUT1DS is a disease of recent discovery, with a few cases described in the literature, heterogeneous clinical features and a substantial lack of casuistry is often underdiagnosed. In this sense, suspicion criteria and diagnostic algorithms become necessary. Thus, the purpose of this article is to draw the attention of the Brazilian medical community to this syndrome to increase its diagnosis and improve the prognosis of difficult-to-control epilepsy (AU)

Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with chronic daily headaches at childhood: A population-based study.

The influence of prenatal events on the development of headaches at childhood has not been investigated and is the scope of our study. Of 2,173 children identified as the target sample, consents and analyzable data were provided by 1,440 (77%). Parents responded to a standardized questionnaire with a validated headache module and specific questions about prenatal exposures. Odds of chronic daily headache (CDH) were significantly higher when maternal tabagism was reported. When active and passive smoking were reported, odds ratio (OR) of CDH were 2.29 [95% confidence intervals (CI)=1.6 vs. 3.6)]; for active tabagism, OR=4.2 (95% CI=2.1-8.5). Alcohol use more than doubled the chance of CDH (24% vs. 11%, OR=2.3, 95% CI=1.2-4.7). In multivariate analyses, adjustments did not substantially change the smoking/CDH association. Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with increased rates of CDH onset in preadolescent children.

Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with chronic daily headaches at childhood: A population-based study / Tabagismo e ingestão alcoólica pré-natal estão associados à cefaleia crônica diária na infância: um estudo de base populacional

The influence of prenatal events on the development of headaches at childhood has not been investigated and is the scope of our study. Of 2,173 children identified as the target sample, consents and analyzable data were provided by 1,440 (77 percent). Parents responded to a standardized questionnaire with a validated headache module and specific questions about prenatal exposures. Odds of chronic daily headache (CDH) were significantly higher when maternal tabagism was reported. When active and passive smoking were reported, odds ratio (OR) of CDH were 2.29 [95 percent confidence intervals (CI)=1.6 vs. 3.6)]; for active tabagism, OR=4.2 (95 percent CI=2.1-8.5). Alcohol use more than doubled the chance of CDH (24 percent vs. 11 percent, OR=2.3, 95 percent CI=1.2-4.7). In multivariate analyses, adjustments did not substantially change the smoking/CDH association. Prenatal exposure to tobacco and alcohol are associated with increased rates of CDH onset in preadolescent children.

A influência de eventos pré-natais na fisiopatogenia das cefaleias na infância ainda não foi investigada e é o objetivo desse estudo. Da amostra-alvo de 2.173 crianças, um consentimento pós-informado e dados suficientes para as análises foram obtidos de 1.440 (77 por cento). Os pais responderam a um questionário padrão com um módulo de cefaleia validado na população brasileira e questões específicas sobre antecedentes pré-natais. O risco de cefaleia crônica diária (CCD) foi significativamente maior nas crianças cujas mães fumaram durante a gestação. Quando presentes tabagismo ativo e passivo, o risco (OR) de CCD foi de 2,29 [intervalo de confiança (IC) de 95 por cento=1,6-3,6)]; para tabagismo ativo, OR=4,2 (IC 95 por cento=2,1-8,5). O uso de álcool durante a gestação dobrou o risco de CCD (24 por cento vs. 11 por cento, OR=2,3, IC 95 por cento=1,2-4,7). Nas análises multivariadas, os ajustes não modificaram, substancialmente a associação entre tabagismo materno durante a gestação e CCD. A exposição pré-natal ao tabaco e ao álcool encontra-se associada à CCD de início na infância.